8岁男孩患噬血细胞综合征 脐带血立功了

　　(健康时报记者 王月明)8岁的小杰(化名)是个阳光开朗的小男孩，但在2017年3月一次不同寻常的发烧彻底改变了他的命运。经全面诊断，他被确诊为“噬血细胞综合征”。

　　北京京都儿童医院血液肿瘤中心主任孙媛介绍说，噬血细胞综合征之前在国内的研究不多，近十几年来才得到了越来越多的重视，虽然很多人对这种病很陌生，但噬血细胞综合征不是罕见疾病，而且属于良性病变，如果能得到及时有效的治疗，还是能取得不错的效果，治愈率高于白血病。

　　孙媛主任介绍，在北京京都儿童医院接受造血干细胞移植的噬血细胞综合症患者长期生存率可以达到70%，患儿移植成功后也不需要长期服药，在免疫功能恢复后就可以像普通孩子一样生活。

　　小杰的治疗过程也比较复杂，开始时诊断为EB病毒相关的噬血细胞综合征，而在症状缓解后又出现了复发，需要进行造血干细胞移植才能够从根本上治疗。

　　经过检验配型，孙媛制定了利用患儿母亲的半相合骨髓和外周血干细胞进行移植，并使用北京市脐血库的一份配型相合的脐带血进行辅助回输，不但可以帮助患者顺利度过移植后的排异关，而且从临床观察来看，成功率几乎跟全相合骨髓移植相同。

　　经过进一步治疗，所输注的脐带血造血干细胞植入非常顺利，患儿目前病情稳定，各项血象指标正逐步恢复正常。

　　不是诊不出 而是想不到

　　噬血细胞综合征的临床表现呈多样性，如肝脾肿大、发烧、全血细胞减少等，并没有特异性的症状。但如果出现不明原因的发热，如发烧一两周，但找不到细菌感染灶，找不到感染病毒;或者是不明原因的血细胞减少，如出现贫血，白细胞、血小板减少，经过骨髓穿刺等检查仍然不能判断是哪种血液系统疾病导致的等等表现，就要高度怀疑噬血细胞综合征，建议尽快找噬血细胞综合征专科大夫或者血液科专科大夫进行实验室检查，做出诊断。

　　孙媛主任介绍，近几年接触到噬血细胞综合征的患者呈现增多的趋势，说明大家对这个病的认识加强了，不过还存在不少误区，这个病最重要的就是明确诊断尽早治疗。首先要及时诊断，如果无法确诊要尽早到血液病专科医院或者找血液科专科大夫确诊;其次就是及时按目前通用的治疗方案进行治疗;另外还要根据患者的表现判断是否为原发性疾病，如果是原发疾病，要尽早进行造血干细胞移植。

　　脐带血可治疗超80种疾病

　　脐带血是断脐后最短时间内从静脉中提取的血液，富含造血干细胞。脐带血具有采集安全无痛、实物储存应用及时、配型成功率高、移植物抗宿主病发生率低且程度较轻等特点。目前，在世界范围内脐带血造血干细胞已经应用于80多种疾病的治疗。

　　今年2月份国家卫生计生委办公厅最新发布的《造血干细胞移植技术管理规范(2017年版)》中明确规定：脐带血造血干细胞移植技术适用于治疗包括急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、淋巴瘤及其他某些恶性肿瘤等恶性疾病;再生障碍性贫血、重症放射病、重型地中海贫血等非恶性疾病;以及用于治疗部分遗传病、先天性疾病及代谢性疾病等。

　　截至目前，全球脐带血储量超过580万份，脐带血干细胞移植已经超过45000例。目前国内共有7家合法执业的脐带血造血干细胞库。北京市脐血库作为北京地区最早获得卫生部批准的，也是北京地区唯一经北京市卫计委批准并接受其日常监督管理的脐带血储存机构，脐带血储存超过25万份、提供临床应用覆盖全国24个省、实现脐血查询近万次，脐带血应用超过1000多份，挽救了近千人的生命。在1000多份出库应用的脐带血中，年龄最小的患者仅有2个月大，年龄最大患者已高达80岁。除儿童还有重达100公斤的成人，成人患者占到40%。